В учебном пособии раскрываются основные положения общей и меди-цинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящен наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей.
Может быть полезно специалистам в области коррекционной педагоги-ки и специальной психологии.

ПРЕДИСЛОВИЕ

Благодаря выдающимся достижениям генетики человека в пос­ледние 10 лет раскрыты или близки к пониманию механизмы ге­нетического контроля таких свойств личности человека как па­мять, способности и склонности к обучению, лидерству, другим особенностям поведения, агрессивности и к целому спектру пси­хических заболеваний и нарушений, проявляющихся субклини­ческими отклонениями в процессах воспитания или обучения.

Медицинская генетика и молекулярная медицина привносят существенный вклад в изучение этиологии и патогенеза аномалий развития у детей. На основе их достижений разрабатываются и вне­дряются методы лечения, профилактики и медико-педагогичес­кой абилитации и коррекции детей с хромосомными болезнями, синдромальной патологией, наследственными нарушениями об­мена веществ, приводящих к развитию умственной отсталости, поражению органов зрения или слуха, опорно-двигательного ап­парата.

Одной из основных задач дефектологии является помощь в рас­крытии личностных качеств ребенка, ограниченных тем или иным заболеванием. Личность такого ребенка, как и всякого человече­ского существа, формируется за счет генетической программы, полученной от родителей и среды, в которой он воспитывается. Поскольку в фокусе работы дефектолога находятся дети с опреде­ленными отклонениями в развитии, то средовая часть формирова­ния личности должна быть особенно индивидуализирована и ори­ентирована на уникальность генетической конституции каждого ребенка.

Дефектолог, чтобы стать опытным педагогом, должен знать основы генетики, это безусловно, повысит его педагогическое ма­стерство, и он на более высоком профессиональном уровне смо­жет проводить коррекцию патологических черт личности и спо­собствовать формированию адаптированного к обществу инди­вида.

Предлагаемое учебное пособие «Основы генетики и наследствен­ные нарушения развития у детей» раскрывает те грани предмета, которые необходимы дефектологу для работы с детьми. Естествен­но, что это только пособие, общий ориентир для дальнейшего глубокого освоения предмета. А чтобы стать классным специалис­том, студенту необходимо использовать медико-педагогическую ли­тературу, посвященную особенностям преподавания и воспита­ния детей с наследственными отклонениями в развитии. Это обу­словлено тем, что педагог-дефектолог является одновременно ме­дицински ориентированным специалистом.

Учебное пособие написано в строгом соответствии с требова­ниями государственного образовательного стандарта «Основы ге­нетики» для студентов дефектологических факультетов вузов стра­ны. Логика и преемственность содержания различных разделов, ис­торичность и современность материала отвечают потребностям пре­подавания предмета на высоком уровне.

Книга написана в академическом стиле, иллюстрирована схе­мами, рисунками и фотографиями.

Академик РАМН Н. П. Бочков

ОТ АВТОРОВ

Практика обучения студентов дефектологических факультетов ? свидетельствует о значительных различиях в уровне их довузов-S ской подготовки по курсу «Основы генетики». Объективной при­) чиной этого служит то обстоятельство, что часть студентов — I выпускники медицинских училищ и колледжей; другие, и их боль-\ шинство, имеют основные знания по генетике в пределах школь-[ ного курса биологии; для третьих — дефектологическое образова-! ние является вторым высшим образованием, получаемым, как пра-[ вило, после окончания педагогического вуза. ' Настоящее учебное пособие написано с учетом разного уровня подготовленности студенческой аудитории к усвоению знаний в : области генетики. В его основу положена книга этих же авторов

■ «Материалы к изучению курса "Основы генетики"» (1992).

' В учебном пособии рассмотрен широкий круг вопросов: от опи­сания строения и функционирования клеток и их органелл до кли­нических особенностей наследственных болезней. ; Учебное пособие открывает глава «Биологические основы на­, следственности человека», в которой подробно изложены совре-. менные данные о гаметогенезе, ранных этапах эмбрионального развития человека, а также о подготовке женского организма к беременности, позволяющие понять причины возникновения не-

■ которых наследственных болезней и предупредить их.

В соответствии с требованиями государственного образователь­ного стандарта значительное место в тексте учебного пособия за­нимают разделы, посвященные формальной генетике человека. Подробно описаны клинико-гениалогический метод и общая ха­рактеристика наследственных болезней, что должно способство­вать эффективному и продуктивному использованию полученных знаний в профессиональной педагогической и воспитательной де­ятельности специалиста-дефектолога.

Впервые в издании подобного рода приведены данные о мута­генах внешней среды и «новых» классах наследственных болез­ней, проявляющихся уметенной отсталостью и аномалиями пове­дения.

Некоторые разделы не относятся непосредственно к генетике. Тем не менее авторы считают, что они нужны как для понимания генетических закономерностей и целостного восприятия материа­ла, так и для восполнения недостающих знаний и формирования | научно обоснованных медико-биологических представлений, не­обходимых специалисту-дефектологу. J

При чтении учебного пособия следует обратить внимание на то, что ключевые термины и понятия выделены полужирным шриф­том, а упомянутые впервые термины или понятия, содержание которых далее раскрывается (иногда в последующих разделах), — курсивом.

Книга включает в себя терминологический словарь. Для жела­ющих более детально ознакомиться с какой-либо темой или воп­росом приведен список рекомендуемой литературы.

Авторы надеются, что данное учебное пособие поможет сту­дентам анализировать и решать проблемы, возникающие в про­цессе работы с аномальными детьми, учитывая их генетические особенности, без чего невозможны на уровне современных высо­ких требований научнообоснованные организация и проведение реабилитации и абилитации, а также профилактика тяжелых забо­леваний у детей.

Авторы с благодарностью воспримут и учтут замечания, поже­лания и рекомендации преподавателей вузов и студентов, изучаю­щих курс дефектологических наук.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Предисловие................................................................................................. 3

От авторов.....................................................................................................5

Введение.......................................................................................................7

Глава I. Биологические основы наследственности человека......................12

1.1. Клеточная теория........................................................................12

1.2. Строение животной клетки. Основные органеллы

и их функции..............................................................................15

1.3. Яйцеклетка и сперматозоид.......................................................18

1.4. Гаметогенез.................................................................................21

1.5. Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека.......................................................................24

1.6. Процессы подготовки репродуктивной системы женского организма к оплодотворению и беременности........................27

Глава II. Цитологические основы наследственности..................................31

II. 1. Деление клеток — механизм преемственности

наследственных свойств.............................................................31

II.2. Клеточный цикл и его периоды................................................31

П.З. Митоз — деление соматической клетки...................................33

II.4. Мейоз — деление созревания половых клеток.........................35

Глава III. Хромосомы: Строение и функции. Хромосомная теория

наследственности.........................................................................39

III. 1. Видимое строение хромосом

и их морфология.........................................................................40

III. 2. Классификация и тонкая структура хромосомы......................41

III. 3. Хромосомная теория наследственности ...................................49

Ш.3.1. Сцепление генов.............................................................49

III. 3.2. Хромосомные карты.......................................................50

Глава IV. Молекулярные основы наследственности...................................54

IV. 1. Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты......54

IV.2. Химическое строение нуклеиновых кислот..............................57

IV. 2.1. Строение ДНК.................................................................60

IV.2.2. Строение и функции РНК..............................................62

1V.3. Сохранение информации от поколения к поколению............63

IV.4. Трансляция..................................................................................67

IV.5. Генетический код........................................................................68

IV.6. Гены и их организация...............................................................70

IV. 6.1. Классификация генов......................................................70

IV.7. Гены и белки...............................................................................72

IV.7.1. Белки.................................................................................72

IV.7.2. Схема синтеза белка........................................................72

IV.7.3. Химическая структура белков.........................................74

Глава V. Менделевская генетика.................................................................78

V.I. Гибридологический метод Г.Менделя......................................79

V.2. Моногибридное скрещивание...................................................80

V.3. Типы межаллельных взаимодействий.......................................83

V.4. Наследование групп крови системы АВО.................................84

V.5. Полигибридные скрещивания...................................................86

V.6. Взаимодействие генов................................................................89

Глава VI. Наследственность и изменчивость...............................................93

VI. 1. Типы изменчивости....................................................................93

VI. 1.1. Ненаследственная изменчивость....................................94

VI. 1.2. Наследственная изменчивость........................................95

VI.2. Мутагены.....................................................................................97

VI.3. Типы мутаций.............................................................................98

VJ.3.1. Генные мутации...............................................................99

VI.3.2. Геномные и хромосомные мутации.............................101

VI. 3.3. Наследственная патология как результат

наследственной изменчивости.....................................104

Глава VII. Наследственная патология.......................................................108

VII. 1. Соотношение генетических факторов и условий внешней

среды в развитии патологии....................................................108

VII.2. Классификация наследственной патологии...........................ПО

VII.3. Особенности патогенеза наследственной патологии.............112

VII. 3.1. Особенности патогенеза моногенных болезней.........113

VII. 3.2. Особенности патогенеза хромосомных

болезней........................................................................114

Глава VIII. Общая характеристика наследственных болезнен................116

VIII. 1. Особенности клинических проявлений наследственных

болезней.....................................................................................116

VIII. 1.1. Сроки манифестации наследственных болезней......116

VIII. 1.2. Прогредиентность и хронический характер

наследственных болезней...........................................118

VIII. 1.3. Вовлеченность многих органов и систем

в патологический процесс при наследственных

заболеваниях...............................................................118

VIII. 1.4. Семейный характер наследственных

заболеваний.................................................................119

VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных

болезней ......................................................................119

VIII. 1.6. «Резистентность» наследственных болезней

к наиболее распространенным методам терапии .... 120

VIII.2. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний... 120 VIII.3. Генетическая гетерогенность...................................................121

Глава IX. Клинико-генеалогический анализ как метод изучения

наследственности человека.......................................................123

IX.1. Задачи метода............................................................................123

IX. 2. Составление родословной........................................................124

IX.3. Генетический анализ родословной..........................................129

IX.4. Критерии наследования моногенных заболеваний................130

IX.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования

заболевания...................................................................130

1Х.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования

заболевания...................................................................133

1Х.4.3. Х-сцепленное наследование.........................................136

IX.4.4. Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.... 140

IX. 4.5. Митохондриальная, или цитоплазматическая,

наследственность ..........................................................140

Глава X. Наследственные болезни.............................................................142

X. 1. Генные болезни........................................................................142

X. 1.1. Аутосомно-доминантные заболевания..........................142

Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания...........................144

Х.1.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания......................146

X. 2. Хромосомные болезни..............................................................147

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом............................147

Х.2.2. Количественные нарушения половых хромосом..........152

Х.2.3. Структурные нарушения аутосом..................................157

Х.З. Болезни с наследственным предрасположением...................158

Х.3.1. Моногенно обусловленная предрасположенность.......159

X. З.2. Полигенно обусловленная предрасположенность........160

Х.4. Наследственные болезни с нетрадиционным типом

наследования.............................................................................163

X. 5. Врожденные пороки развития.................................................165

Глава XI. Наследственно обусловленные формы нарушений

умственного и физического развития.......................................170

XI. 1. Умственная отсталость.............................................................170

XT. 1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях ... 172

XI. 1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях.....177

XI. 1.3. Умственная отсталость при дизморфических

синдромах......................................................................185

XI.1.4. Мультифакториально обусловленная умственная

отсталость......................................................................190

XI. 2. Задержка психического развития............................................191

XI.3. Ранний детский аутизм............................................................192

XI.4. Стойкие нарушения слуха........................................................194

XI.5. Стойкие нарушения зрения.....................................................200

Терминологический словарь....................................................................203

Литература.................................................................................................213