Аллели

Аллели (от греч. allēlōn — друг друга, взаимно), наследственные задатки (гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Термин введён датским учёным В. Иогансеном (1909) вместо предложенного английским генетиком У. Бэтсоном (1902) аллеломорфы. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях (определяемых его структурой), одно из которых обычно обеспечивает максимальное развитие признака — доминантная А., другое приводит к частичной или полной утрате его проявления или к изменению в его проявлении — рецессивная А. Например, у растений доминантная А. обусловливает появление окрашенных цветков, а рецессивная — неокрашенных; у человека ген, контролирующий цвет глаз, присутствует у кареглазых в виде доминантной А. (одной или пары), у голубоглазых — в виде только рецессивных А. Гены, относящиеся к одной аллельной группе, обозначают одной буквой: прописной для доминантной А., строчной — для рецессивной (например, В и b). В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь одна А. данного гена. Т. к. у диплоидных организмов  имеются по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках тела этих организмов присутствуют по две А. каждого гена. При образовании половых клеток в каждую попадает лишь одна А. вместе с одной из хромосом. При оплодотворении — слиянии половых клеток — парность хромосом, а следовательно, и А. восстанавливается. Доминантные и рецессивные А. могут присутствовать в состоянии гомозиготности (ВВ или bb) или гетерозиготности (Bb) (рис.). Если ген встречается в нескольких (более двух) различных состояниях, то он образует серию множественных А.  

Лит.: Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967; Мюнтцинг А., Генетика, пер. с англ., М.,1967.

Схема гомо- и гетерозиготности по одной паре аллелей.

Алле́ли (аллеломо́рфы) (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых А. одного гена, в этом случае организм называетсягомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два А. одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному А. каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные А. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же А. влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже). 

 Типы аллельных взаимодействий

1. Полное доминирование — взаимодействие двух А. одного гена, когда доминантный А. полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной А.

2. Неполное доминирование — доминантный А.  в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного А. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.

3. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.

4. Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных А. одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот. 

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух А. данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных А. взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество А., для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых А. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен А, лишь около десятка из них приводит к серьезным патологиям. 

Летальными называются А., носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными А. и А., вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным. 

Обычно в качестве обозначения А. применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный А. от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

An allele (/ˈæliːl/ or US /əˈliːl/) is one of two or more forms of a gene or a genetic locus (generally a group of genes). The form "allel" is also used, an abbreviation of allelomorph. Sometimes, different alleles can result in different observable phenotypic traits, such as different pigmentation. However, many variations at the genetic level result in little or no observable variation.

Most multicellular organisms have two sets of chromosomes, that is, they are diploid. These chromosomes are referred to as homologous chromosomes. Diploid organisms have one copy of each gene (and therefore one allele) on each chromosome. If both alleles are the same, they are homozygotes. If the alleles are different, they are heterozygotes.

A population or species of organisms typically includes multiple alleles at each locus among various individuals. Allelic variation at a locus is measurable as the number of alleles (polymorphism) present, or the proportion of heterozygotes in the population.

For example, at the gene locus for the ABO blood type carbohydrate antigens in humans, classical genetics recognizes three alleles, IA, IB, and IO, that determine compatibility of blood transfusions. Any individual has one of six possible genotypes (AA, AO, BB, BO, AB, and OO) that produce one of four possible phenotypes: "A" (produced by AA homozygous and AO heterozygous genotypes), "B" (produced by BB homozygous and BO heterozygous genotypes), "AB" heterozygotes, and "O" homozygotes. It is now known that each of the A, B, and O alleles is actually a class of multiple alleles with different DNA sequences that produce proteins with identical properties: more than 70 alleles are known at the ABO locus.  An individual with "Type A" blood may be an AO heterozygote, an AA homozygote, or an A'A heterozygote with two different 'A' alleles.

The word "allele" is a short form of allelomorph ('other form'), which was used in the early days of genetics to describe variant forms of a gene detected as different phenotypes. It derives from the Greek root ἄλλος, and alius (latin) meaning "other" ; then the word αλληλους, allelos, meaning "each other".

In many cases, genotypic interactions between the two alleles at a locus can be described as dominant or recessive, according to which of the two homozygous genotypes the phenotype of the heterozygote most resembles. Where the heterozygote is indistinguishable from one of the homozygotes, the allele involved is said to be dominant to the other, which is said to be recessive to the former.  The degree and pattern of dominance varies among loci. For a further discussion see Dominance (genetics). This type of interaction was first formally described by Gregor Mendel. However, many traits defy this simple categorisation and the phenotypes are modeled by polygenic inheritance.

The term "wild type" allele is sometimes used to describe an allele that is thought to contribute to the typical phenotypic character as seen in "wild" populations of organisms, such as fruit flies (Drosophila melanogaster). Such a "wild type" allele was historically regarded as dominant, common, and "normal", in contrast to "mutant" alleles regarded as recessive, rare, and frequently deleterious. It was commonly thought that most individuals were homozygous for the "wild type" allele at most gene loci, and that any alternative 'mutant' allele was found in homozygous form in a small minority of "affected" individuals, often as genetic diseases, and more frequently in heterozygous form in "carriers" for the mutant allele. It is now appreciated that most or all gene loci are highly polymorphic, with multiple alleles, whose frequencies vary from population to population, and that a great deal of genetic variation is hidden in the form of alleles that do not produce obvious phenotypic differences.

A number of genetic disorders are caused when an individual inherits two recessive alleles for a single-gene trait. Recessive genetic disorders include Albinism, Cystic Fibrosis, Galactosemia,Phenylketonuria (PKU), and Tay-Sachs Disease. Other disorders are also due to recessive alleles, but because the gene locus is located on the X chromosome, so that males have only one copy (that is, they are hemizygous), they are more frequent in males than in females. Examples include red-green color blindness and Fragile X syndrome.

Other disorders, such as Huntington disease, occur when an individual inherits only one dominant allele.