Центральный Дом Знаний - Ген и его свойства. Генетика и практика

Информационный центр "Центральный Дом Знаний"

Заказать учебную работу! Жми!



ЖМИ: ТУТ ТЫСЯЧИ КУРСОВЫХ РАБОТ ДЛЯ ТЕБЯ

      cendomzn@yandex.ru  

Наш опрос

Я учусь (закончил(-а) в
Всего ответов: 2654

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0


Форма входа

Логин:
Пароль:

Ген и его свойства. Генетика и практика

СОДЕРЖАНИЕ

Введение 4

1 Ген и его свойства 6

1.1 Определение гена 6

1.2 Свойства генов 7

1.3 Генетический код 8

1.4 Свойства генетического кода 9

1.5 Роль генов в развитии 10

2 Генетика и практика 12

2.1 Генетика как наука 12

2.2 Основные понятия и задачи генетики 13

3 Значение современной генетики 17

3.1 «Геном человека» в медицине 17

Заключение 20

Перечень используемых источников 22

Введение

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то веку 20-му, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Действительно, за 100 лет после вторичного открытия законов
Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. На данный момент генетика является едва ли не основной наукой, среди наук принадлежащих к ряду естественного знания, которая имеет огромнейший потенциал и очень весомую значимость для общества. Отрадно, что ее развитие идет поступательно и не малыми темпами.

Предмет изучения в естествознании – различные формы движения материи в природе: их материальные носители, образующие лестницу последовательных уровней структуры организационной материи, их взаимосвязи; внутренняя структура и генезис; основные формы всякого бытия – пространство и время; закономерная связь природы как общего характера; охватывающая ряд форм движения; так специфического характера, касающаяся лишь отдельных сторон тех или иных форм движения, их субстрата и структуры. Естествознание представляет собой целый комплекс основных, смежных и прикладных наук.

Природа, которая служит предметом естествознания, рассматривается неабстрактно, вне деятельности человека, а конкретно, как находящаяся под воздействием человека. Познание достигается не только теоретически, но и методом экспериментов в практической и производственной деятельности людей. Естествознание как отражение природы в сознании человека совершенствуется в процессе ее активного преобразования в интересах общества.

Генетика – основа современной биологии. Этот факт становится очевидным по мере дифференциации и специализации различных биологических наук. Универсальные законы наследственности и изменчивости справедливы для всех организмов. Методы генетики применимы к любым биологическим исследованиям. По своей сути – генетическая наука пограничная. Классический генетический анализ основан на применении сугубо биологических методов: скрещивания, изучения потомства гибридов, а также изменчивости организмов.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов.

За последнее время генетика обогатилась методами физики и химии. На ее базе возникла молекулярная биология. Биохимия и молекулярная генетика внесли огромный вклад в теорию гена.

Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Термин «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), он же определил новую науку как физиология изменчивости и наследственности [1].

1 Ген и его свойства

1.1 Определение гена

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

1.2 Свойства генов

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Свойства генов:

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

1.3 Генетический код

Генетический код — это определенные сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК. Это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке 1.1 [2].

Рисунок 1.1 – Генетический код

1.4 Свойства генетического кода

Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

Дискретность — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов.

Специфичность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте.

Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) [2].

1.5 Роль генов в развитии

Взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверняка обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:

1. Реципрокный обмен генами между хромата - дамп гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении - это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм [3].

2 Генетика и практика

2.1 Генетика как наука

Генетика является наукой о наследственности и изменчивости организмов. Она признана раскрыть законы:

наследственности и изменчивости при воспроизведении живого по поколениям.

действия генетических программ при индивидуальном развитии особей.

наследственности и изменчивости в процессах эволюции.

управления наследственностью и изменчивостью организмов.

Объекты генетики – вирусы, бактерии, растения, животные и человек.

За последние 30 лет генетика преобразилась под влиянием успехов учения молекулярных основах наследственности и изменчивости. Было показано, что наследственные свойства организмов записаны в структурах нуклеиновых кислот.

Важнейшие задачи встали перед генетикой человека. Наследственные болезни называются мутациями генов и изменениями в структуре и числе хромосом. Некоторые генные болезни получили название молекулярных, т.к. была обнаружена сущность молекулярных изменений, являющихся первопричиной этих заболеваний. Генетика ставит задачу избавить человечество от наследственных биологических дефектов. Наличие наследственности обусловленной биохимической и физиологической уникальности каждого человека приводит медицину к необходимости изучать сущность индивидуального протекания болезней, природу несовместимости при пересадках органов, индивидуальная аллергическая реакция, способность людей к адаптации к различным условиям жизни, в том числе к экстремальным - таким, как условия космоса, жизнь в глубинах океана и т.д.

Обычно историю генетики делят на этапы классической и молекулярной генетики. Но на самом деле её развитие прошло в 3 отчетливо различающихся этапа.

1. Эпоха классической генетики 1900-1930 гг.

Создание теории гена и хромосомной теории наследственности. Разработка учения о генотипе и фенотипе, о взаимодействии генов, генетических принципов индивидуального отбора в селекции.

2. 1930-1953 гг.- этап неоклассицизма в генетике.

Возможность искусственного вызывания изменений в генах и хромосомах. Обнаружено, ген – сложная система, дробная на части. Основаны принципы генетики популяции и эволюции генетики.

3. с 1953 г. – синтетическая генетика.

ДНК. Развитие теории гена и теории мутаций, рекомбиногенеза, биохимической и эволюционной генетики, иммуногенетики, генетики человека и других разделов общей и частной генетики [4].

2.2 Основные понятия и задачи генетики

2.2.1 Задачи генетики

Генетика, как наука решает следующие основные задачи:

изучает способы хранения генетической информации у разных организмов и ее материальные носители;

анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения к другому;

выявляет механизмы и закономерности реализации генной информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий внешней среды обитания;

изучает закономерности и механизмы изменчивости, и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения этих задач используются разные методы исследования:

метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным альтернативным признакам; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности;

цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации;

генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признака в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций;

близнецовый метод основан на изучении проявления однояйцовых и двуяйцовых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков;

биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов;

популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

2.2.2 Основные понятия генетики

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность у горошин.

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.

Генотип – совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции [4].

3 Значение современной генетики

3.1 «Геном человека» в медицине

Интенсивное развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с после утробной жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном учреждении затрачивается до 100 тыс., а на содержание 300 - 500 тыс. инвалидов требуется не менее 30 - 40 млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека".

В России также существует программа "Геном человека", руководители которой осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК-диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.

Всего 20 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и хроматографии. Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась. Новые методы выделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не только наследственной) патологии. Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в геном реципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей начинают применяться для молекулярной заместительной терапии генетических и иных дефектов.

Заключение

Наука о наследственности и изменчивости, которая стремительно развивается с начала XX века имеет четыре официальных важнейших целевых направления:

раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям;

создание новых свойств у организмов;

выявление законов индивидуального развития особи;

выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.

Для работы над реализацией этих целей, научных масштабных проектов, существуют отдельные теории генетики: наследственность, теория о гене, мутация и т.д.

В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Но существуют острые проблемы, над которыми в данный момент усиленно трудятся генетики всей планеты, состоящие в наследственных болезнях, поражающих 4-5% новорожденных и 15% немного повзрослевших детей, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертонические болезни, псориаз, большая группа неврологических расстройств и др.

За последнее время появилось очень много новых технологий для решения подобных проблем, таких как генодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенно гинетической, диагностика имеет очень большое, и порой самое главное значение, вследствие этого необходимо применение генодиагностики, которая прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ.

Технология генотерапии представляет из себя очень тонкий вид работы, ориентированной на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

Самым главным тормозящим фактором в развитии любой науки, а особенно генетической являются эстетические проблемы, проблемы невмешательства в «святую» человеческую природу. Проанализировав разные точки зрения на этот вопрос можно заключить, что развитие генетической терапии встречает сопротивление в трех случаях. Как правило – это проблема абортов и дискриминации семейств на бытовой почве, религиозных воззрений и отсутствия 100% надежности методов и технологий.

Наука в целом и генетика в частности только приобретет уверенность и чувство полезности и необходимости обществу, а это неизбежно повлечет за собой рост научного потенциала общества и государства. Когда наука чувствует за собой поддержку и заинтересованностью в прогрессивных разработках, тогда можно ожидать высоких результатов, открытия новейших направлений научно-исследовательской деятельности. Эти предположения, пожелания, всецело можно отнести и к генетике, как к инновационной, прикладной и, в чем-то философской науке.

Перечень используемых источников

А. А. Горелов «Концепции современного естествознания», М.: Центр, 2000 г.

Электронная энциклопедия Википедия

Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, "Параграф”, 1995.

Дубинин Н. П. Общая генетика. М., 1986.


Loading

Календарь

«  Август 2019  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
   1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031

Архив записей

Друзья сайта

  • Заказать курсовую работу!
  • Выполнение любых чертежей
  • Новый фриланс 24