|
Генетика. Под ред. Иванова В.И.ГенетикаПод ред. Иванова В.И.М.: ИКЦ "Академкнига", 2006. - 638 с. В книгу включены базовые разделы общей генетики, а также обширный молекулярно-генетический материал, полученный при изучении классических генетических объектов и человека. Рассмотрены задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных болезней, описаны отдельные нозологические формы. Широко представлены мультифакториальные заболевания, приводятся сведения о прионных болезнях. Для студентов и аспирантов медико-биологических специальностей. СОДЕРЖАНИЕ: ВВЕДЕНИЕ. ПРЕДМЕТ, МЕТОДЫ И ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ СТАНОВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ (Иванов В.И.) 7 ЧАСТЬ I. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА Глава 1. МЕНДЕЛИЗМ (Билева Дж.С., Иванов В.И) 12 1.1. Гибридологический метод Г. Менделя 12 1.2. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем 13 1.2.1. Закон доминирования или единообразия гибридов первого поколения 13 1.2.2. Закон расщепления признаков 14 1.2.3. Гипотеза чистоты гамет 16 1.2.4. Закон независимого комбинирования признаков 17 1.2.5. Условия выполнения законов Г. Менделя 19 1.3. Дискретность наследственности 19 Глава 2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (Кузнецова О.В., Билева Дж.С.) 21 2.1. Цитологические основы законов Г. Менделя 22 2.1.1. Клеточный цикл 22 2.1.2. Митоз 23 2.1.3. Мейоз 25 2.2. Хромосомные типы определения пола 28 2.3. Наследование признаков, сцепленных с полом 29 2.4. Нерасхождение половых хромосом 31 2.4.1. Первичное нерасхождение 31 2.4.2. Вторичное нерасхождение 32 2.5. Хромосомы — группы сцепления генов 33 2.6. Теория наследственности Т.Г. Моргана 35 2.7. Типы наследования признаков 35 2.7.1. Аутосомно-доминантный тип наследования 36 2.7.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования 37 2.7.3. Доминантный, сцепленный с полом тип наследования 38 2.7.4. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования 3S 2.7.5. Голандрический тип наследования 39 Глава 3. СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА (Билева Дж.С.) 3.1. Оспенные этапы развития представлений о гене 3.1.1. Дискретность единиц наследственности — факторов по Г Менделю 3.1.2. Ген-единица мутации, рекомбинации и функции 3.1.3. Один ген - один фермент 3.1.4. Доказательство генетической роли молекулы ДНК и открытие ее структурной организации 3.1.5. Один ген — одна полипептидная цепь ^ 3.1.6. Ген-цистрон ^ 3.1.7. Ген —участокДНК(илиРНКунекоторыхвирусов), ^ 3.2. Структура молекулы ДНК 3.3. Последовательная передача генетической информации в клетке " Глава 4. МНОГОУРОВНЕВАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОМА (Билева Дж.С.) ^ 4.1. Что такое геном? . 4.1.1. Геном бактерий 4.1.2. Геном РНК-вирусов ^ 4.1.3. Эукариотический геном 4.2. Хромосомный уровень организации генетического материала 4.2.1. Уровни упаковкЕт хроматина 4.2.2. Структурно-функциональная организация хромосом '. 4.2.3. Эухроматин и гетерохроматин ' 4.2.4. Структура политенных хромосом и хромосом типа ^ «ламповых щеток» '. 4.3. Генный уровень организации генетического материала ' 4.3.1. Классификация генов, контролирующих матричные .-процессы '.г. 4.3.2. Гены рибосомной РНК Zg 4.3.3. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты 4.3.4. ГенытРНК **" Глава 5. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ (Билева Дж.С.) 5.1. Взаимодействие аллельных генов 5.1.1. Доминирование нормальных и мутантных аллелей 5.1.2. Неполное доминирование ^ 5.1.3. Кодоминирование , 5.1.4. Сверхдоминирование - 5.1.5. Неустойчивая и условная доминантность 5.1.6. Множественные аллели 5.1.7. Соотношение по фенотипу при разных типах ,., взаимодействия аллелей 5.1.8. О механизмах доминантности и рецессивности 5.2, Взаимодействие неаллельных генов 90 5.2.1. Комплементарность 90 5.2.2. Доминантный и рецессивный эттистаз 91 5.2.3. Двойной рецессивный эпистаз 93 5.2.4. Гены-модификаторы % 5.2.5. Взаимодействие генов, функционирующих в раннем эмбриональном развитии 97 5.2.6. Полигенное наследование качественных и количественных признаков 99 Глава 6. ГЕНОТИП и ФЕНОТИП. МОДИФИКАЦИИ И НОРМА РЕАКЦИИ (Иванов В.И.) .104 6. 1. Вариация проявления наследственных признаков в индивидуальном развитии организмов .106 6.2. Модификации и норма реакции '. .112 Глава 7. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ И КРОССИНГОВЕР (Иванов В.И.) 116 1.1. Закономерности сцепленного наследования ] ] 6 7.1.1. Полное сцепление 116 7.1.2. Неполное сцепление 117 7.1.3. Кроссинговер .117 7.2. Определение расстояний между генами 118 7.2.1. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме 1 ] 9 7.2.2. Учет двойного кроссинговера 119 7.2.3. Интерференция 120 7.3. Картирование генов .121 7.3.1. Генетические карты .121 7.3.2. Цитологические карты 122 7.3.3. Сравнение генетических и цитологических карт .123 7.4. Неравный кроссинговер 124 7.5. Соматический кроссинговер 124 7.6. Факторы, влияющие на кроссинговер 125 Глава 8. ГЕНЕТИКА ПОЛА (Константинова Л.М.) 126 8.1. Основные типы детерминации пола 126 8.2. Типы хромосомной детерминации пола 128 8.З. Хромосомные и молекулярно-генетические основы детерминации пола у дрозофилы 129 8.3.1. Гинандроморфизм 129 8.3.2. Балансовая теория К. Бриджеса 131 5.3.1. Гены, изменяющие пол 133 8.3.1. Молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы 134 8.4. Хромосомные и молекулярно-генетические основы первичной детерминации пола у человека 136 8.4.1. Роль Y-хромосомы в детерминации пола 136 8.4.2. Роль аутосомных генов в детерминации пола 138 8.5. Вторичшш детерминация пола у человека )39 8.6. Заииеимыс ог пола и ограниченные иолом признаки J43 8.7. Пол и размножение у животных и человека 143 Глава 9. РЕПЛИКАЦИЯ ДНК И ХРОМОСОМ (Кузнецова О.В.) 147 9.1. Полуконсервативная репликация ДНК и хромосом 147 9.2. Сравнительная характеристика репликации у про- и эукариот 150 9.2.1. Типы репликации геномов 150 9.2.2. Инициация репликации 151 9.2.3. Элонгация цепей ДНК 154 9.2.4. Терминация репликации 157 9.2.5. Скорость репликации 157 9.2.6. Точность репликации 157 9.2.7. Репликация теломер 157 9.3. Генетический контроль репликации. Мутации, нарушающие различные этапы репликации 158 9.4. Полирепликоннослъ и двунаправленность репликации. Асинхронность 161 9.5. Репликация хромосом без деления ядра 162 9.6. Амплификация генов 162 9.6.1. Амплификация генов, кодирующих белки хориона у дрозофилы 163 9.6.2. Амплификация генов рибосомной PHKXenopus 163 Глава 10. РЕПАРАЦИЯ ДНК (Константинова Л.М.) 164 10.1. Нарушения первичной структуры ДНК 164 10.2. Прямая репарация ДНК 166 10.2.1. Фотореактивация 166 10.2.2. Репарация ДНК за счет экзонуклеазной активности ДНК-полимераз 168 10.3. Эксцизионная репарация ДНК 168 10.3.1. Исправление ошибок спаривания (мисмэтч-репарапия).... 169 10.4. Пострепликативная репарация ДНК 171 10.4.1. Рекомбинациокная репарация 172 10.4.2. SOS-репарация 172 10.5. Репарация ДНК и наследственные болезни человека 173 Глава 11. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РЕКОМБИНАЦИИ (Константинова Л.М.) 182 11.1, Общая, или гомологичная, рекомбинация 11.1.1. Модель Холлидея 11.1.2. Модель Мезельсона-Рэддинга 187 11.1.3. Модель Жостака (двухцепочечный разрыв-репарация) 189 11.1.4. Конвершягена 191 11.2. Сайт-специфическая рекомбинация 194 11.3. Незаконная рекомбинация J96 11.4. Значение рекомбинации 198 Глава 12. РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ (Билева Дж.С, Константинова Л.М.) 200 12.1. Регуляция генной активности на уровне транскрипции 200 12.1.1. Этапы транскрипции 201 12.1.2. Регуляция транскрипции у прокариот 202 12.1.3. Негативная и позитивная регуляция генной активности ,.., 203 12.2. Регуляция экспрессии генов эукариот 206 12.2.1. Специфическая регуляция генной активности 206 12.2.2. Неспецифическая регуляция генной активности 210 12.3. Компенсация дозы генов 210 12.3.1. Компенсация дозы генов у дрозофилы 211 12.3.2. Компенсация дозы генов у млекопитающих 212 12.4. Регуляция генной активности на уровне репликации 216 12.5. Трансляционная и пострансляционная регуляция генной экспрессии 217 Глава 13. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ МУТАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ (Константинова Л.М.) 219 13.1. Общая классификация мутаций 221 13.1.1. Геномные мутации 222 13.1.2. Хромосомные мутации 226 13.1.3. Генные мутации 234 13.2. Молекулярные механизмы генных мутаций 236 13.3. Обратные мутации и супрессоры 240 Глава 14. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ МУТАГЕНЕЗА (Константинова Л.М.) 243 14.1. Мутагенное действие ионизирующих излучений 243 14.2. Мутагенноедействиеультрафиолетовыхлучей 249 14.3. Мутагенное действие химических соединений 251 14.4. Спонтанный мутационный процесс 256 14.4.1. Факторы, влияющие на спонтанный мутационный процесс 256 14.4.2. Учет спонтанных мутаций у человека 259 14.4.3. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса 259 14.4.4. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости 261 14.5. Ингибиторы мутагенеза 262 14.6. Выявление мутагенов 264 14.6.1. Мутагенные факторы окружающей среды 264 14.6.2. Стратегия тестирования на мутагенность 266 14.6.3. Тест-системы 267 Глава 15. НЕХРОМОСОМНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (Билева Дж.С.) 273 15.1. ПластидныЙ (хлорогшастный) геном 275 15.2. Митохондриальный геном 279 15.2.1. Митохондриальный геном растений 281 15.2.2. диетический контроль ни юплазматической мужской стерильности растений <ЦМС) 2"^ 15.2.3. Митохондриальный геном дрожжей 15.2.4. Геном митохондрий человека 2з4 15.2.5. О происхождении митохондрий 287 15.3. Материнский эффект цитоплазмы Глава 16. ГЕНЕТИКА и ОНТОГЕНЕЗ (Константинова Л.М.) 291 16.1. Этапы онтогенеза 16.1.1. Детерминация 16.1.1.1. Ооплазматическая сегрегация 16.1.1.2. Генетический контроль сегментации 298 16.1.2. Гомеозисные гены 301 16.1.3. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни 303 16.2. Гены, контролирующие эмбриональную инду1<11>ию -^06 16.2.1. Индукция и органогенез ^06 16.2.2. Генетические факторы морфогенеза позвоночных на примере почки ^07 Глава 17. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА (Кузнецова О.В.) 315 17.1. Понятие о популяции. Частоты генотипов и аллелей в популяции 315 17.2. Закон Харди-Вайнберга и условия его выполнения 317 17.3. Факторы динамики генетической структуры популяций 318 17.3.1. Отсутствие панмиксии 318 17.3.2. Дрейф генов 32° 17.3.3. Мутационный процесс 321 17.3.4. Миграции 321 17.3.5. Отбор 322 17.3.5.1. Понятие о гтрисгтособленности и коэффициенте отбора ... .322 17.3.5.2. Влияние отбора на генетическую структуру популяции 323 17.4. Внутрипопуляционный генетический полиморфизм и генетический груз Глава 18. ГЕНОМИКА и ГЕНОМНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ (Барышникова Н.В., Иванов В.И., Поляков А.В.) 327 18.1. Основные геномные технологии 327 18.1.1. Методы получения и обработки ДНК 327 18.1.1.1. Вьщеление ДНК 327 18.1.1.2. Химический синтез ДНК 529 18.1.1.3. Амплификация и рестрикция ДНК 329 18.1.2. Методы поиска, выделения и идентификации определенных участков ДНК 333 18.1.2.1. Гибридизация с ДНК-зондами . - 334 18.1.2.2. Клонирование: векторные системы и методы. Создание и скрининг библиотек Г^нов 337 18.1.2.3. Методы поиска ДНК-последоват&льностей, основанные на полиморфизме генома 342 18.1.3. Методы выявления мутаций .346 18.1.3.1. ПЦР-анализ —как метод выявления мутаций 347 18.1.3.2. Выявление точковых мутаций 347 18.1.3.3. Другие методы выявления мутаций 351 18.1.3.4. Секвестрование 351 18.1.4. Картирование и скрининг генома 354 18.1.4.1. Карты генома и методы их построения 354 18.1.4.2. Стратегии картирования генов человека и методы полногеномного скрининга 357 2. Геномика: направления развития, перспективы, надежды и опасения 362 18.2.1. Биоэтические проблемы геномики 368 Часть II. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Глава 19. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В.) .376 1. Предмет и задачи медицинской генетики 376 2. Классификация наследственных болезней 378 3. Методы медицинской генетики 380 19.3.1. Клинико-генеалогический метод 380 19.3.2. Близнецовый метод 385 19.3.3. Погтуляционно-статистическиеметодь1 388 19.3.4. Методы генетического картирования наследственных заболеваний 390 4 Лабораторные методы диагностики наследственных болезней 395 19.4.1. Методы кариотилирования 395 19.4.1.1. Особенности строения и классификация хромосом человека 395 19.4.1.2. Цитогенетический метод 398 19.4.1.3. Молекулярно-цитогенетический метод 400 19.4.1.4. Основные принципы представления нормального кариотипа человека 401 19.4.2. Биохимические методы диагностики наследственных болезней 402 19.4.3. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний человека 407 Глава 20. ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ И ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИМИ СИНДРОМЫ (Дадали Е.Л.) 411 1. Классификация хромосомных аномалий у человека 411 20.1.1. Характеристика внутри- и межхромосомных перестроек ,. .412 20.1.2. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом 415 20.2. Клинические проявления хромосомных синдромои 417 20.2.1. Клинико-генетические характеристики CHI щромов, связанных с аномалиями по числу аутосом 418 20.2.1.1. Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (СД) ....419 20.2.1.2. Трисомия по 18-й хромосоме, или синдром Эдвардса(СЭ) . .421 20.2.1.3. Трисомия по 13-й хромосоме, или синдром Патау (СП) ....422 20.2.2. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом 423 20.2.2.1. Моносомия по Х-хромосоме, или синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) 425 20.2.2.2. Полисомии по Х-хромосоме у женщин 426 20.2.2.3. Полисомии по Х-хромосоме у мужчин 426 20.2.2.4. Полисомия по Y-хромосоме 427 20.2.2.5. Варианты дизгенезии гонад при аномалиях половых хромосом 428 Глава 21. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 430 21.1. Эпидемиология моногенных заболеваний 430 21.2. Этиология моногенных заболеваний 434 21.2.1. Схема записи мутаций в генах человека 437 21.3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм моногенных болезней 439 21.4. Патогенез моногенных заболеваний 441 21.5. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделевским наследованием 442 21.5.1. Аутосомно-доминантные моногенные заболевания 442 21.5.1.1. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования 442 21.5.1.2. Наследственая моторно-сенсорная нейропатия 1А-типа (OMIM118220) 445 21.5.1.3. Болезни ионных каналов 448 21.5.1.4. Коллагенопатии 450 21.5.2. Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания 453 21.5.2.1. Характеристика аутосомно-рецессивного типа -наследования 453 21.5.2.2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) (OMIM: 219700) 455 21.5.2.3. Проксимальная спинальная амиотрофия (OMIM: 253300, 253550, 253400) 458 21.5.2.4. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по женскому типу 462 21.5.2.5. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по мужскому типу 466 Глава 22. БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМИ ТИПАМИ НАСЛЕДОВАНИЯ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 468 22.1. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом 468 22.1.1. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования 469 22.1.1.1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера (OMIM: 310200) 470 22.1.1.2. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) (OMIM: 300068) 474 22.1.2. Характеристика Х-сцепленного доминантного типа наследования 475 22.1.2.1, Наследственная моторно-сенсорная нейрогтатия 1Х-типа (OMIM: 302800) 476 22.1.3. Характеристика Y-сцешенного (голандрического) типа наследования 478 22.2. Митохондриальные болезни 479 22.2.1 Этиология и патогенез митохондриальных заболеваний ....480 22.2.2. Общая характеристика митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в митохондриальном геноме ... .481 22.2.2.1. Основные клинические проявления митохондриальных заболеваний 482 22.2.2.2. Биохимическая диагностика митохондриальных заболеваний .483 22.2.3. Клинико-генетические особенности основных митохондриальных заболеваний 484 22.2.3.1. Синдром Кернс-Сейра (СКС) (OMIM: 530000) 484 22.2.3.2. Синдром MELAS (митохондриалъная энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультолодобные эпизоды) (OMIM: 540000) ... .485 22.2.3.3. Синдром множественных делеций мтДНК (OMIM: 550000) .486 22.3. Болезни геномного импринтинга (БГИ) 487 22.3.1. Этиология и патогенез болезней геномного импринтинга . .487 22.3.2. Клинмко-тенетическиехарактеристики основных. болезней геномного импринтинга 488 22.3.2.1. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) (OMIM: 176270) 488 22.3.2.2. Синдром Энгельмана (СЭ) (OMIM: I05830) 490 22.4. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) 491 22.4.1. Общая характеристика 491 22.4.2. Клинико-генетические особенности некоторых БЭТП 493 22.4.2.1. Хорея Гентингтона (ХГ) (OMIM: I43I00) 493 22.4.2.2. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена (OMIM: 160900) 495 22.4.2.3. Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл (СМБ) (OMIM: 309550,309548) 497 22.5. Прионные болезни (ПБ) 500 Глава 23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 23.1. Общая характеристика и классификация 23.2. Наследственные болезни обмена аминокислот (аминоацидопатии) ' 23.2.1, Гиперфенилаланинемии (ГФА) (OMIM: 261600; 261640; 261630) 23.2.1.1. Фенилкетонурия - 23.2.1.2. Фаг-независимые ГФА - 23.2.1.3. Транзиторные формы ГФА - 23.2.1.4. Диагностика и лечение ГФА - 23.2.2. Альбинизм 23.2.2.1. Глазо-кожный альбинизм 1-го типа (ГКА1) (OMIM: 203100) 23.2.2.2. Глазо-кожный альбинизм 2-го типа (ГКА2) (OMIM: 203200) 23.2.2.3. Глазо-кожный альбинизм 3-го типа (ГКАЗ) (OMIM: 203290) 23.3. Наследственные болезни обмена углеводов 23.3.1. Галактоземия (OMIM: 230400; 230200; 230350) : 23.3.2. Гликогенозы 23.3.2.1. Гликогеноз 1-го типа (болезнь Гирке) (OMIM: 232200) 23.3.2.2. Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе) (OMIM-. 232300) 23.3.2.3. Гликогеноз 3-го типа (OMIM: 232400) 23.3.2.4. Гликогеноз4-го типа (болезнь Андерсена) (OMIM.-232500) 23.3.2.5. Гликогеноз 5-го типа (болезнь Мак-Ардля) (OMIM: 232600) 23.4. Наследственные болезни обмена липидов 23.4.1. Семейные гиперхолестеролемии (СГ) 23.5. Наследственные болезни эритрона 23.5.1. Несфероцитарные анемии 23.5.1.1. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (OMIM: 305900) 23.5.2, Сфероцитарные гемолитические анемии 23.5.2.1. Гемоглобинопатии 23.5.2.2. Эритроцитарные мембранопатии 23.6. Лизосомные болезни 23.6.1. Мукополисахаридозы 23.6.1.1. I-клеточная болезнь (ОМ1М: 252500) 23.6.2. Сфинголипидозы 23.6.2.1. Метахроматическаялейкодистрофия (МЛД) (OMIM: 250100) 23.7. Пероксисомные болезни , 23.7.1. Синдром Цельвегера (СЦ) (OMIM: 214100) Глава 24. ГЕНЕТИКА ШИРОКО РАСПРОСТРАНЁННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 545 24.1. Общая характеристика и генетические механизмы широко распространенных заболеваний 545 24.2. Математический анализ механизмов развития болезней с наследственной предрасположенностью (БНП) 546 24.3. Молекулярно-генетический анализ механизмов развития БНП 548 24.3.1 Анализ ассоциации БНП с полиморфными маркерами 550 24.3.2. Анализ сцепления БНП с полиморфными маркерами 553 24.4. Метод экспериментального скрещивания модельных животных 553 24.5. Клинико-генетические особенности некоторых болезней с наследственной предрасположенностью 554 24.6. Генетические аспекты канцерогенеза 557 Глава 25. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Иванов В.И.) 569 25.1. Медико-генетическое консультирование какоснова первичной профилактики наследственных болезней 569 25.1.1. Пренатальная диагностика наследственных болезней 574 25.1.2. Преимплантационная диагностика наследственных болезней 577 25.2. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии 578 25.2.1. Программа биохимического скрининга гиперфенилаланинемий (ГФА) 579 25.2.2. Программа биохимического скрининга врожденного гипотиреоза (ВГ) 580 25.3. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии 581 Приложение: методики расчета генетического риска 585 Глава 26. ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В., Иванов В,И.) 592 26.1. Симптоматическое лечение 592 26.2. Патогенетическое лечение 593 26.3. Этиологическое лечение 597 26.3.1. Биоэтические проблемы генотерапии 601 ЛИТЕРАТУРА 602 ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ 603 |
Loading
|